SUDDEN UNEXPECTING DEATH IN EPILEPTIC SUBJECTS (SUDEP): FROM DIAGNOSIS TO PREVENTION
Per SUDEP si intende un “decesso improvviso ed inaspettato in soggetti con epilessia, non causato da cause accidentali o da stato di male, e con un esame autoptico e tossicologico che non ne spiegano la causa”. . Dati sperimentali hanno segnalato presenza di mutazioni responsabili di una percentuale ancora non definita di decessi, legate a forme patologiche anche nei casi Sudep.
Lo scopo sarà appunto di identificare tramite tecniche di Next Generation Sequencing le mutazioni che possono rendere un individuo suscettibile alla sudep.