Il ruolo della troponina I3 nelle cardiomiopatie

Cardiomyopathies are a group of diseases that affect the heart muscle directly, and not indirectly, such as in heart attack or hypertension, leading to impaired functionality of the heart pump with a reduction in its contractile capacity. Common symptoms are: Palpitations which may be due to various types of arrhythmias - Dyspnea = shortness of breath during exertion -Chest pain The etiology of this pathology is often genetic, and for this reason clinical genetic tests used for the purpose of a diagnosis that is as reliable as possible are of fundamental importance. Genetic analysis, at times, detects mutations never before identified and of uncertain significance defined as VUS (variant on uncertain significance) that require further investigations to confirm their pathogenicity or benignity and therefore the formulation of a diagnosis is not so easy. . Numerous studies show how mutations of the TNNI3 gene can be involved in the origin of cardiomyopathies, in particular of restrictive and hypertrophic cardiomyopathies. This study, therefore, aims to carry out a genotype-phenotype correlation in affected subjects or in whom cardiomyopathy is suspected, making use of a “silicon” panel and therefore analyzing only those genes known to be associated with the disease. The finding, during an analysis, of mutations in the TNNI3 gene known as a pathogen allows for the establishment of gene-disease correlations.

Le cardiomiopatie sono un gruppo di patologie che interessano il muscolo cardiaco in modo diretto, e non indiretto come ad esempio nell’infarto o nell’ipertensione, portando ad alterazione della funzionalità della pompa del cuore con riduzione della sua capacità contrattile. Sintomi comuni sono: -Palpitazioni che possono essere dovute a vari tipi di aritmie -Dispnea=mancanza di fiato sotto sforzo -Dolore toracico L’eziologia di questa patologia è spesso genetica, e per questo risulta essere di fondamentale importanza test genetici clinici utilizzati ai fini di una diagnosi il più possibile attendibile. L’analisi genetica, a volte, rileva mutazioni mai prima identificate e di incerto significato definite come VUS (variant on uncertain significance ) che necessitano di ulteriori indagini per confermare la patogenicità o benignità delle stesse e pertanto la formulazione di una diagnosi non risulta così facile. 8 Numerosi studi dimostrano come mutazioni del gene TNNI3 possano essere coinvolte nell’origine delle cardiomiopatie in particolare di cardiomiopatie restrittive ed ipertrofiche. Questo studio, perciò, si prefigge di effettuare una correlazione genotipofenotipo in soggetti affetti o in cui si sospetta una cardiomiopatia, facendo uso di un pannello “in silicio” e quindi analizzando solo quei geni noti per essere associati alla patologia. Il riscontro, durante un’analisi, di mutazioni del gene TNNI3 note come patogene consente di poter stabilire correlazioni gene-malattia.