Il ruolo dell’ingegnere biomedico negli ultimi anni è risultato essere molto importante in quanto anello di congiunzione tra i risultati elaborati o registrati dal macchinario utilizzato in fase di ricerca o diagnosi ed il medico o colui che ne richiede il risultato. Questo sarà l'argomento principale di questa tesi, cioè la spiegazione dell'intero processo che l’operatore bioinformatico svolge regolarmente all'interno di varie aziende. Il processo consta, dunque, di una fase introduttiva essenziale per svolgere questo ruolo: in essa si approfondisce l'anatomia, la fisiologia e la fisiopatologia dell'argomento trattato, per saper comprendere correttamente le richieste dell'utente finale, estrarre con giudizio ed interpretare i risultati. Una seconda parte, invece, è relativa alla conoscenza del macchinario, in quanto essa aiuta a comprendere e a realizzare in modo efficiente il passaggio di estrazione ed elaborazione delle informazioni finali richieste. Infine, come ultimo passaggio si effettuerà la relativa parte di estrazione del dato richiesto. Negli ultimi anni, infatti, la ricerca oncologia ha fatto passi in avanti per la creazione di terapie specifiche e personalizzate, soprattutto, tramite nuove tecnologie diagnostiche per l’individuazione delle mutazioni cancerogenetiche. Uno dei primi problemi per l’approccio alla diagnosi della mutazione è dovuto all’eterogeneità dei campioni tissutali provenienti da interventi chirurgici e/o biopsia, che è da ricondurre alla presenza di varie tipologie di cellule (stromali, ghiandolari e di vari tipi di mucose), al loro stato di maturazione (cellule staminali, in fase di proliferazione/maturazione, vari livelli di differenziazione), nonché cellule francamente neoplastiche e in vari stadi di atipicità. La nuova tecnologia GeoMx Digital Spatial Profiler (DSP) si basa su una combinazione di analisi, acquisita in modo digitale, morfologica e molecolare tramite NGS (Next Generation Sequencing). Tale tecnica rappresenta una soluzione importante alle problematiche relative all’acquisizione dei dati, ossia consente di evitare sia chirurgici invasivi in sala operatoria sia bioptici per il prelievo di tessuto neoplastico, aumentando non solo l’efficienza del processo di acquisizione di informazioni da un singolo campione ma anche la specificità dei risultati. Settore di intervento su cui si concentrerà la presente tesi sarà lo studio del cancro della mammella e del mesotelioma bifasico, tramite la tecnica DSP su dati clinici ottenuti presso l’IRCCS Santa Maria Nuova di Reggio Emilia. Dunque, lo scopo finale del processo svolto è definire le modalità di estrapolazione e fornitura di dati all’oncologo ottenuti tramite il macchinario sulla base delle necessità cliniche rappresentate. Da ciò, è possibile capire ed individuare le varie componenti di tumori eterogenei al livello del microambiente cellulare, la definizione di una terapia oncologica mirata/individualizzata, per un miglior risultato terapeutico sul paziente, evitando così in prima battuta una generica terapia non specifica per quella tipologia/stadio di neoplasia.

Analisi dei profili di espressione di RNA e proteine ottenuti con DSP (Digital Spatial Profiler)

MANNUCCI, LUCIA
2020/2021

Abstract

Il ruolo dell’ingegnere biomedico negli ultimi anni è risultato essere molto importante in quanto anello di congiunzione tra i risultati elaborati o registrati dal macchinario utilizzato in fase di ricerca o diagnosi ed il medico o colui che ne richiede il risultato. Questo sarà l'argomento principale di questa tesi, cioè la spiegazione dell'intero processo che l’operatore bioinformatico svolge regolarmente all'interno di varie aziende. Il processo consta, dunque, di una fase introduttiva essenziale per svolgere questo ruolo: in essa si approfondisce l'anatomia, la fisiologia e la fisiopatologia dell'argomento trattato, per saper comprendere correttamente le richieste dell'utente finale, estrarre con giudizio ed interpretare i risultati. Una seconda parte, invece, è relativa alla conoscenza del macchinario, in quanto essa aiuta a comprendere e a realizzare in modo efficiente il passaggio di estrazione ed elaborazione delle informazioni finali richieste. Infine, come ultimo passaggio si effettuerà la relativa parte di estrazione del dato richiesto. Negli ultimi anni, infatti, la ricerca oncologia ha fatto passi in avanti per la creazione di terapie specifiche e personalizzate, soprattutto, tramite nuove tecnologie diagnostiche per l’individuazione delle mutazioni cancerogenetiche. Uno dei primi problemi per l’approccio alla diagnosi della mutazione è dovuto all’eterogeneità dei campioni tissutali provenienti da interventi chirurgici e/o biopsia, che è da ricondurre alla presenza di varie tipologie di cellule (stromali, ghiandolari e di vari tipi di mucose), al loro stato di maturazione (cellule staminali, in fase di proliferazione/maturazione, vari livelli di differenziazione), nonché cellule francamente neoplastiche e in vari stadi di atipicità. La nuova tecnologia GeoMx Digital Spatial Profiler (DSP) si basa su una combinazione di analisi, acquisita in modo digitale, morfologica e molecolare tramite NGS (Next Generation Sequencing). Tale tecnica rappresenta una soluzione importante alle problematiche relative all’acquisizione dei dati, ossia consente di evitare sia chirurgici invasivi in sala operatoria sia bioptici per il prelievo di tessuto neoplastico, aumentando non solo l’efficienza del processo di acquisizione di informazioni da un singolo campione ma anche la specificità dei risultati. Settore di intervento su cui si concentrerà la presente tesi sarà lo studio del cancro della mammella e del mesotelioma bifasico, tramite la tecnica DSP su dati clinici ottenuti presso l’IRCCS Santa Maria Nuova di Reggio Emilia. Dunque, lo scopo finale del processo svolto è definire le modalità di estrapolazione e fornitura di dati all’oncologo ottenuti tramite il macchinario sulla base delle necessità cliniche rappresentate. Da ciò, è possibile capire ed individuare le varie componenti di tumori eterogenei al livello del microambiente cellulare, la definizione di una terapia oncologica mirata/individualizzata, per un miglior risultato terapeutico sul paziente, evitando così in prima battuta una generica terapia non specifica per quella tipologia/stadio di neoplasia.
2020
2021-10-28
Analysis of RNA expression profiles and proteins obtained with DSP (Digital Spatial Profiler)
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Descrizione: Ruolo dell'ingegnere biomedico in azienda e compito ivi svolto. Nello specifico, per questo elaborato sono state utilizzate la tecnica Illumina e nCounter tramite macchinario GeoMx DSP per rispondere a quesiti posti da anatomopatologo e oncologo.
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.12075/1169