Per SUDEP si intende un “decesso improvviso ed inaspettato in soggetti con epilessia, non causato da cause accidentali o da stato di male, e con un esame autoptico e tossicologico che non ne spiegano la causa”. . Dati sperimentali hanno segnalato presenza di mutazioni responsabili di una percentuale ancora non definita di decessi, legate a forme patologiche anche nei casi Sudep. Lo scopo sarà appunto di identificare tramite tecniche di Next Generation Sequencing le mutazioni che possono rendere un individuo suscettibile alla sudep.

LA MORTE IMPROVVISA ED INASPETTATA IN SOGGETTI EPILETTICI (SUDEP): DALLA DIAGNOSI ALLA PREVENZIONE

DE NICOLA, FRANCESCA
2021/2022

Abstract

Per SUDEP si intende un “decesso improvviso ed inaspettato in soggetti con epilessia, non causato da cause accidentali o da stato di male, e con un esame autoptico e tossicologico che non ne spiegano la causa”. . Dati sperimentali hanno segnalato presenza di mutazioni responsabili di una percentuale ancora non definita di decessi, legate a forme patologiche anche nei casi Sudep. Lo scopo sarà appunto di identificare tramite tecniche di Next Generation Sequencing le mutazioni che possono rendere un individuo suscettibile alla sudep.
2021
2023-02-24
SUDDEN UNEXPECTING DEATH IN EPILEPTIC SUBJECTS (SUDEP): FROM DIAGNOSIS TO PREVENTION
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.12075/12447