Per SUDEP si intende un “decesso improvviso ed inaspettato in soggetti con epilessia, non causato da cause accidentali o da stato di male, e con un esame autoptico e tossicologico che non ne spiegano la causa”. . Dati sperimentali hanno segnalato presenza di mutazioni responsabili di una percentuale ancora non definita di decessi, legate a forme patologiche anche nei casi Sudep. Lo scopo sarà appunto di identificare tramite tecniche di Next Generation Sequencing le mutazioni che possono rendere un individuo suscettibile alla sudep.
LA MORTE IMPROVVISA ED INASPETTATA IN SOGGETTI EPILETTICI (SUDEP): DALLA DIAGNOSI ALLA PREVENZIONE
DE NICOLA, FRANCESCA
2021/2022
Abstract
Per SUDEP si intende un “decesso improvviso ed inaspettato in soggetti con epilessia, non causato da cause accidentali o da stato di male, e con un esame autoptico e tossicologico che non ne spiegano la causa”. . Dati sperimentali hanno segnalato presenza di mutazioni responsabili di una percentuale ancora non definita di decessi, legate a forme patologiche anche nei casi Sudep. Lo scopo sarà appunto di identificare tramite tecniche di Next Generation Sequencing le mutazioni che possono rendere un individuo suscettibile alla sudep.File in questo prodotto:
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https://hdl.handle.net/20.500.12075/12447