Valutazione di strumenti bioinformatici per l’analisi dei microaplotipi del DNA in genetica forense

The aim of the research is to evaluate the performance of different software (STRAait Razor, Visual Microhap and IGV) for the analysis of microhaplotypes useful in forensic genetics. Microhaplotypes are short DNA sequences about 200 base pairs long and have proved to be very promising markers in forensic genetics thanks to their low mutation rate, the fact that they do not generate stutter peaks and their short length which allows to obtain results even from degraded DNA samples. Thanks to the introduction of these online software it is possible to carry out an accurate analysis in a very short time and in a totally free way. In this study, the genotypic results obtained on samples of different quantities of DNA, matrix and degree of degradation were compared with the data obtained from a previous study conducted manually using only IGV. The ultimate goal was to test the effective ability of these software to report reliable results by reducing analysis times and costs.

Lo scopo della ricerca consiste nel valutare le performance di diversi software (STRait Razor, Visual Microhap e IGV) per l’analisi dei microaplotipi utili in genetica forense. I microaplotipi sono brevi sequenze di DNA lunghe circa 200 paia di basi e si sono rivelati dei marker molto promettenti in genetica forense grazie al loro basso tasso di mutazione, al fatto che non generano picchi stutter e alla loro breve lunghezza che permette di ottenere risultati anche da campioni di DNA degradato. Grazie all'introduzione di questi software online si può portare avanti una analisi accurata in tempi molto brevi e in modo totalmente gratuito. In questo studio si sono confrontati i risultati genotipici ottenuti su campioni differenti per quantità di DNA, matrice e grado di degradazione con i dati ricavati da un precedente studio condotto in modo manuale sfruttando esclusivamente IGV. L'obbiettivo finale era quello di testare l'effettiva capacità di questi software di riportare risultati attendibili riducendo i tempi e i costi di analisi.