Basi anatomiche ed elettrofisiologiche della displasia aritmogena a dominanza sinistra e aritmie pericolose per la vita

INTRODUZIONE: La cardiomiopatia aritmogena a dominanza sinistra (ALVC) è un fenotipo di malattia scarsamente caratterizzato e che non è stato incluso nella elaborazione dei criteri diagnostici dell’International Task Force (ITFC) 2010. MATERIALI E METODI: In questo studio sono stati arruolati pazienti con una diagnosi clinica di ALVC sulla base delle caratteristiche alla RMN cardiaca e della presenza di sostituzione fibro-adiposa alla biopsia endomiocardica o della presenza di una variante patogenetica associata alla malattia con coinvolgimento del VS. RISULTATI: Sono stati arruolati un totale di 28 pazienti in cui sono state messe in evidenza le caratteristiche peculiari di questa patologia, in particolare la localizzazione prevalente nella parete libera e postero-basale del VS come mostrano le immagini di RMN e la sostituzione fibro-adiposa nello studio istologico e le alterazioni della ripolarizzazione all’ECG con inversione delle onde T (TWI) nelle derivazioni periferiche infero-laterali e nelle derivazioni precordiali sinistre. Sulla base dei risultati raccolti soltanto il 60% dei pazienti ha ricevuto una diagnosi definitiva o borderline in conformità a ITFC 2010. CONCLUSIONE: Possiamo concludere che la patologia mostra una distribuzione prevalentemente localizzata nella parete laterale e postero-basale del VS, che la variante patogenetica più frequentemente associata è quella della desmoplachina (DSP) e che è necessaria una revisione degli attuali criteri diagnostici ITFC 2010 che prenda in considerazione le varianti fenotipiche della malattia per il migliorare della sensibilità diagnostica.