Rare aneuploid conditions such as Klinefelter Syndrome (KS, 47, XXY) are subject to a greater susceptibility to the development of cancer, compared to a euploid condition. Generally this condition is associated with chromosomal instability (CIN), related to the length of the telomeres which shorten more. in this study, the conditions that lead to greater telomere shortening were analyzed and the subsequent chromosomal analysis was performed using G-banding, FISH analysis and the use of oligo-arrays.

Le condizioni aneuploidi rare come la Sindrome di Klinefelter (KS, 47, XXY) sono soggette ad una maggiore suscettibilità allo sviluppo del cancro, rispetto ad una condizione euploide. Generalmente questa condizione è associata all'instabilità cromosomica (CIN), correlata alla lunghezza dei telomeri che si accorciano maggiormente. in questo studio sono state analizzate le condizioni che portano ad un maggiore accorciamento dei telomeri e alla successiva analisi cromosomica tramite Bandeggio G, analisi FISH e l'utilizzo di oligo-array.

L’aneuploidia congenita nella Sindrome di Klinefelter associata a leucemia linfoblastica acuta a cellule B potrebbe essere associata alla ridotta lunghezza dei telomeri e all’instabilità cromosomica

TOSCHES, FEDERICA ADRIANA
2022/2023

Abstract

Rare aneuploid conditions such as Klinefelter Syndrome (KS, 47, XXY) are subject to a greater susceptibility to the development of cancer, compared to a euploid condition. Generally this condition is associated with chromosomal instability (CIN), related to the length of the telomeres which shorten more. in this study, the conditions that lead to greater telomere shortening were analyzed and the subsequent chromosomal analysis was performed using G-banding, FISH analysis and the use of oligo-arrays.
2022
2023-10-16
Congenital aneuploidy in Klinefelter syndrome associated with B-cell acute lymphoblastic leukemia may be associated with shortened telomere length and chromosomal instability
Le condizioni aneuploidi rare come la Sindrome di Klinefelter (KS, 47, XXY) sono soggette ad una maggiore suscettibilità allo sviluppo del cancro, rispetto ad una condizione euploide. Generalmente questa condizione è associata all'instabilità cromosomica (CIN), correlata alla lunghezza dei telomeri che si accorciano maggiormente. in questo studio sono state analizzate le condizioni che portano ad un maggiore accorciamento dei telomeri e alla successiva analisi cromosomica tramite Bandeggio G, analisi FISH e l'utilizzo di oligo-array.
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Descrizione: All'interno del documento vengono affrontate le tecniche di analisi per lo studio dell’aneuploidia congenita nella Sindrome di Klinefelter, associata a B-All, correlata a CIN e alla ridotta lunghezza dei telomeri
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Utilizza questo identificativo per citare o creare un link a questo documento: https://hdl.handle.net/20.500.12075/14970