Sindrome CHARGE: studio osservazionale sulla storia naturale della casistica italiana

The aim of the study is to describe in detailed and comprehensive way the broad phenotypic spectrum of the CHARGE Syndrome concerning cases relating to "Lega del Filo d'Oro" assessing all the possible clinical aspects of the syndrome and to compare such data with those reported in scientific literature to underline similarities and differences to establish a wide clinical frame to expand diagnostic criteria and to allow an early diagnosis even in those patients defined as atypical. Our study is based on the analysis of the absolute numbers, relative and percentages frequencies of incidence of anomalies considered individually, and of their phenotypic subcategories in CHARGE cases.

Lo scopo dello tesi è quello di descrivere in maniera dettagliata ed esaustiva l’ampio e vario spettro fenotipico della popolazione CHARGE afferente alla Lega del Filo d’Oro valutando tutte le possibili manifestazioni cliniche associate alla sindrome e di confrontare tali dati con quelli disponibili in letteratura per mettere in luce analogie e differenze e costruire un quadro ampio e dettagliato nella prospettiva futura di poter ampliare i criteri diagnostici e favorire una precoce diagnosi e una presa in carico tempestiva e mirata anche in pazienti con forme definite finora sfumate. Si procede, quindi, alla valutazione delle frequenze assolute, relative e percentuali d’incidenza delle singole anomalie e delle loro sottocategorie nella popolazione CHARGE a fronte della necessità di definire e ampliare per quanto possibile le anomalie fenotipiche associate alla sindrome stimandone l’incidenza.