Il tumore al seno è una delle principali cause di morte tra le donne di tutto il mondo. I geni più studiati che correlano con la predisposizione al rischio sono BRCA1/2, ma sono stati identificati anche altri geni che correlano con un aumento del rischio di cancro al seno; uno di questi geni è CHEK2, un gene soppressore del tumore che codifica per la proteina CHK2. La Checkpoint chinasi 2 è una serina/treonina chinasi che viene attivata in seguito a un danno al DNA ed è implicata in percorsi che regolano la riparazione del DNA, l'arresto del ciclo cellulare o l'apoptosi in risposta al danno iniziale. La perdita di funzione della chinasi è stata correlata a diversi tipi di cancro, soprattutto al seno. La funzionalità di CHEK2 è influenzata da diverse mutazioni missense o deleterie. CHEK2*1100delC e I157T sono le più studiate nelle popolazioni di tutto il mondo.
Prospettive attuali sulle mutazioni di CHEK2 nel cancro al seno
ROMITELLI, FRANCESCA
2023/2024
Abstract
Il tumore al seno è una delle principali cause di morte tra le donne di tutto il mondo. I geni più studiati che correlano con la predisposizione al rischio sono BRCA1/2, ma sono stati identificati anche altri geni che correlano con un aumento del rischio di cancro al seno; uno di questi geni è CHEK2, un gene soppressore del tumore che codifica per la proteina CHK2. La Checkpoint chinasi 2 è una serina/treonina chinasi che viene attivata in seguito a un danno al DNA ed è implicata in percorsi che regolano la riparazione del DNA, l'arresto del ciclo cellulare o l'apoptosi in risposta al danno iniziale. La perdita di funzione della chinasi è stata correlata a diversi tipi di cancro, soprattutto al seno. La funzionalità di CHEK2 è influenzata da diverse mutazioni missense o deleterie. CHEK2*1100delC e I157T sono le più studiate nelle popolazioni di tutto il mondo.File | Dimensione | Formato | |
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https://hdl.handle.net/20.500.12075/19089