Malattie neurodegenerative e splicing alternativo: nuove frontiere terapeutiche con l'RNA

Alternative splicing of pre-mRNA is a mechanism of regulation of gene expression, which occurs during or after the transcription process, through which several mature mRNA transcripts are synthesized from a single gene. Genetic mutations that affect splicing cause numerous diseases. Fortunately, increasingly in-depth knowledge of the regulation of the splicing process has allowed the development of therapeutic approaches that correct any anomalies induced by these genetic mutations. In this paper, Parkinson's disease and the similarities between two neurodegenerative diseases such as ALS-FTD were introduced. Furthermore, a study was introduced that uses oligonucleotides such as ASO and their possible mechanisms of action and finally therapeutic approaches with the drug Spinraza were analyzed.

Lo splicing alternativo del pre-mRNA è un meccanismo di regolazione dell’espressione genica, che avviene durante il processo di trascrizione o dopo di questo, attraverso il quale vengono sintetizzati diversi trascritti maturi di mRNA da un unico gene. Le mutazioni genetiche che influenzano lo splicing sono causa di numerose malattie. Fortunatamente la conoscenza sempre più approfondita della regolazione del processo di splicing ha permesso lo sviluppo di approcci terapeutici che vanno a correggere eventuali anomalie indotte da tali mutazioni genetiche. In questo elaborato è stata introdotta la malattia del Parkinson e le similitudini tra due malattie neurodegenerative quali SLA-FTD. Inoltre è stato introdotto uno studio che si avvale di oligonucleotidi quali ASO e gli eventuali meccanismi d’azione e infine sono stati analizzati approcci terapeutici con il farmaco Spinraza.