Il cromosoma Y e il suo utilizzo nell'analisi forense del DNA

Originally relatively ignored in forensic investigations because its genetic analysis lacks inference of individual identification, the value of Y chromosome analysis has been proven in cases of sexual assault, particularly where the amount of material left by a male assailant is limited in comparison with female DNA. All routine analysis of autosomal DNA, however, targets a gene (AMELY) on the Y chromosome in order to identify the sex of the DNA source and this is discussed in the context of the genetic structure of this male-specific chromosome. Short-tandem repeat markers on the chromosome are tested in dedicated multiplexes that have developed over time and these are described along side international guidance as to their use in a forensic setting. As a marker of lineage, the Y chromosome provides additional tools to assist in the inference of ancestry, both geographical and familial and the value of Y chromosome testing is illustrated through descriptions of cases of criminal and historical interest. A decision to analyse the Y chromosome has to be considered in the context, not only of the circumstances of the case, but also with regard to the ethical questions it might raise, and these are discussed in relation to the cases that have been described in more detail in the accompanying online supplementary material.

Originariamente relativamente ignorata nelle indagini forensi perché la sua analisi genetica manca di inferenza dell'identificazione individuale, il valore dell'analisi del cromosoma Y è stato dimostrato nei casi di violenza sessuale, in particolare quando la quantità di materiale lasciato da un aggressore maschio è limitata rispetto al DNA femminile. Tutte le analisi di routine del DNA autosomico, tuttavia, prendono di mira un gene (AMELY) sul cromosoma Y al fine di identificare il sesso della fonte del DNA e questo viene discusso nel contesto della struttura genetica di questo cromosoma maschio-specifico. I marcatori di ripetizione tandem corti sul cromosoma sono testati in multiplex dedicati che si sono sviluppati nel tempo e questi sono descritti insieme alle linee guida internazionali per quanto riguarda il loro uso in un contesto forense. Come marcatore di lignaggio, il cromosoma Y fornisce strumenti aggiuntivi per aiutare nell'inferenza dell'ascendenza, sia geografica che familiare e il valore del test del cromosoma Y è illustrato attraverso descrizioni di casi di interesse criminale e storico. La decisione di analizzare il cromosoma Y deve essere considerata nel contesto, non solo delle circostanze del caso, ma anche per quanto riguarda le questioni etiche che potrebbe sollevare, e queste sono discusse in relazione ai casi che sono stati descritti più dettagliatamente nel materiale supplementare online di accompagnamento