Angioedema ereditario: caratteristiche cliniche, ritardo diagnostico ed efficacia della profilassi

L’angioedema ereditario è una patologia rara scoperta già nel XVIII secolo, ma i cui meccanismi fisiopatologici e genetici non sono ancora totalmente noti. Clinicamente è caratterizzata da attacchi acuti di durata variabile, durante i quali il gonfiore caratteristico della patologia può avere una varia localizzazione e, in base a quest’ultima, una differente gravità. Proprio per evitare che i soggetti affetti vadano incontro ad attacchi che possono risultare perfino fatali, è fondamentale una diagnosi tempestiva della malattia. Ciò, purtroppo, ad oggi ancora non avviene sempre e l’angioedema ereditario è caratterizzato da un notevole ritardo diagnostico, come dimostrato dalla letteratura scientifica. In ambito farmacologico è, invece, da sottolineare il notevole progresso fatto dalla ricerca negli ultimi anni. Le opzioni terapeutiche elaborate sono sempre più specifiche, mirate e con effetti collaterali decisamente più limitati rispetto al passato. La profilassi a lungo termine, in particolare, risulta più efficace rispetto a un tempo ed è, dunque, un importante mezzo attraverso il quale tenere a bada l’insorgenza degli episodi acuti, permettendo al paziente un notevole miglioramento della qualità di vita. In questo studio sono stati analizzati il ritardo diagnostico, le manifestazioni cliniche più frequenti e l’efficacia della profilassi a lungo termine con i farmaci attualmente disponibili in Italia in una coorte selezionata di pazienti afferenti all’ambulatorio dedicato alla patologia della SOS di Immunologia delle Malattie Rare e dei Trapianti dell’AOU delle Marche e dell’Università Politecnica delle Marche.