Validazione di un orologio epigenetico sulla popolazione italiana per la predizione dell'età cronologica nel contesto del Forensic DNA Phenotyping

The study of methylation patterns on specific DNA sites allows the prediction of chronological age on biological traces. This aspect is part of Forensic DNA Phenotyping, a tool that has many useful roles in forensics science, such as supporting investigations by narrowing down the number of potential suspects. The main goal of this work was to evaluate and validate the VISAGE epigenetic clock on the italian population, exploring it's potential use in this context. A total of 36 samples were analyzed through bisulfite conversion followed by statistical analysis using LASSO regression. The model, built on 26 training set samples, has selected 11 CpG sites belonging to 6 different genes (MIR29B2CHG, FHL2, TRIM59, ELOVL2, ASPA e PDE4C), showing a prediction accuracy of 3,18 years in the test set of 10 samples. The results are consistent with the literature and confirm the robustness of the VISAGE panel, while also highlighting the need to expand the number of samples analysed. Overall, this work supports the use of epigenetic clocks as potential complementary tools for various forensics applications.

Lo studio dei pattern di metilazione di specifici siti CpG del DNA consente di fare una predizione dell'età cronologica su una traccia biologica. Questo aspetto fa parte del Forensic DNA Phenotyping, uno strumento che nel contesto della genetica forense assume diversi ruoli utili, come ad esempio il supporto investigativo per restringere il campo di ricerca di un possibile sospettato. Obiettivo del presente lavoro è stato quello di valutare e validare l'orologio epigenetico VISAGE sulla popolazione italiana, esplorandone il suo potenziale utilizzo in questo contesto. Sono stati analizzati 36 campioni di DNA tramite conversione con bisolfito e successiva analisi statistica con regressione LASSO. Il modello ottenuto, costruito su 26 campioni del training set, ha selezionato 11 siti CpG appartenenti a 6 diversi geni (MIR29B2CHG, FHL2, TRIM59, ELOVL2, ASPA e PDE4C), mostrando un'accuratezza di predizione di 3,18 anni nel test set di 10 campioni. I risultati ottenuti sono in linea con quanto riportato in letteratura e confermano la solidità del pannello VISAGE, evidenziando però la necessità di ampliare il numero di campioni analizzati. Nel complesso, il lavoro supporta l'utilità degli orologi epigenetici come possibili strumenti complementari per le diverse applicazioni forensi.