L'intervento neuropsicomotorio precoce in una bambina con Oloprosencefalia semilobare: case report

In the panorama of rare brain malformations, semilobar Holoprosencephaly raises unresolved questions about early developmental outcomes, in the face of still limited clinical documentation. From this premise, the present study arises with the aim of delineating developmental trajectories in the first months of life in a complex neurological caso and assessing the impact of an early and individualized neuropsychomotor intervention program. A longitudinal observation case report is presented on a 10-month-old girl diagnosed with semilobar holoprosencephaly and partial agenesis of the corpus callosum, taken care of, for the following study, on an outpatient basis from 10 to 17 months of life. The treatment followed an integrated developmental approach, centred on context and participation, combining environmental modulation, co-regulation and task-oriented practice, to support autonomous initiative and generalisation of skills. The effectiveness of the intervention was documented by comparing the pre - and post-treatment results, obtained from the initial (T0) and final (T1) assessment, by clinical observation and standardized instruments. As a result of the treatment, overall favorable functional changes are observed: progress in the organization of postural control and gross motor skills, in the initiation of displacement strategies, in the consolidation of socio-communicative skills and autonomies in daily living activities. Although limited to a single case, the documented experience highlights how a timely, individualized neuropsychomotor programme represents a crucial enabling aid, capable of exploiting neuroplasticity windows and orienting more favorable developmental trajectories.

Nel panorama delle malformazioni cerebrali rare, l’Oloprosencefalia semilobare pone interrogativi irrisolti sugli esiti evolutivi precoci, a fronte di una documentazione clinica ancora limitata. Da questa premessa, il presente studio nasce con l’obiettivo di delineare le traiettorie di sviluppo nei primi mesi di vita in un quadro neurologico complesso e valutare l’impatto di un programma di intervento neuropsicomotorio precoce e individualizzato. Si presenta un case report a osservazione longitudinale su una bambina di 10 mesi con diagnosi di Oloprosencefalia semilobare e agenesia parziale del corpo calloso, presa in carico, per il seguente studio, in regime ambulatoriale dai 10 ai 17 mesi di vita. Il trattamento ha seguito un approccio evolutivo integrato, centrato sul contesto e sulla partecipazione, che combina modulazione ambientale, co-regolazione e pratica orientata al compito, per sostenere l’iniziativa autonoma e la generalizzazione delle competenze. L’efficacia dell’intervento è stata documentata confrontando i risultati pre- e post- trattamento, ottenuti dalla valutazione iniziale (T0) e finale (T1), mediante osservazione clinica e strumenti standardizzati. In esito al percorso, si osservano cambiamenti funzionali complessivamente favorevoli: progressi nell’organizzazione del controllo posturale e della motricità grossolana, nell’avvio di strategie di spostamento, nel consolidamento di competenze sociocomunicative e di autonomie nelle attività di vita quotidiana. Pur nei limiti del singolo caso, l’esperienza documentata evidenzia come un tempestivo percorso neuropsicomotorio individualizzato rappresenti un presidio abilitativo cruciale, capace di sfruttare le finestre di neuroplasticità e di orientare traiettorie di sviluppo più favorevoli.