L'interferenza ad RNA nel trattamento dell'amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina

Hereditary amyloidosis mediated by Transtyretin is a rare disabling hereditary disease transmitted in an autosomal dominant manner caused by a mutation of Transretin gene, located on the long chromatid of chromosome 18; this is a protein produced in the liver which normally carries vitamin A. This protein, which normally has a tetrameric configuration, tends to dissociate after the mutation and takes on a monomeric configuration that tends to be deposited in the form of amyloid fibrils in the peripheral nerves and in the heart where polyneuropathies and cardiomyopathies arise. Thanks to the RNA interference technique, it has been possible to cure this disease, significantly improving the lives of people who haven’t yet found any solutions for their disease. RNA interference is a biological process, which allows the action of genes to be modulated and post-transcriptionally shut down. This process, which earned Andrew Fire and Craig C. Mello the Nobel Prize for medicine in 2006, and after this discovery a lot of research institutions and pharmaceutical companies wanted to study and improve this technology for the great potential that these studies possess in the treatment of genetic diseases. Alnylam Pharmaceuticals Inc., a US biotechnology company, has carried out studies in this regard and in 2019 patented a drug, called '' Patisiran '', which has allowed after many years to improve the quality of life of people suffering from polyneuropathy and cardiomyopathy.

L’amiloidosi ereditaria mediata dalla transtiretina è una malattia ereditaria rara invalidante trasmessa con modalità autosomica dominante causata da una mutazione del gene della Transretina, situato sul braccio lungo del cromosoma 18; questa è una proteina prodotta principalmente nel fegato che, normalmente, trasporta la vitamina A. Tale proteina che normalmente ha configurazione tetramerica, in seguito alla mutazione tende a dissociarsi e assume una configurazione monomerica che tende a depositarsi sotto forma di fibrille amiloidi nei nervi periferici e nel cuore dove insorgono polineuropatie e cardiomiopatie. Grazie alla tecnica dell’ Interferenza ad RNA, è stato possibile curare questa malattia, migliorando notevolmente la vita dei pazienti che finora non hanno trovato soddisfatte le loro esigenze mediche. L’interferenza ad RNA è un processo biologico, che permette di modulare e spegnere post trascrizionalmente l’azione dei geni. Questo processo che è valso il nobel per la medicina ad Andrew Fire e Craig C. Mello nel 2006, ha suscitato l’interesse di enti di ricerca e case farmaceutiche visto le grandi che potenzialità che posseggono questi studi nel trattamento delle malattie genetiche. Alnylam Pharmaceuticals Inc., una società biotecnologica statunitense, ha effettuato studi a riguardo e nel 2019 ha brevettato un farmaco, chiamato ‘’Patisiran’’ che ha permesso dopo molti anni di migliorare la qualità di vita delle persone afflitte da polineuropatia e cardiomiopatia.