RUOLO DEGLI ELEMENTI TRASPONIBILI NELL’EVOLUZIONE E REGOLAZIONE DEL GENOMA

The genome is no longer considered a fixed and inert object, but rather a malleable matter in continuous evolution and adaptation. In particular, transposable elements (TEs), which are ubiquitous, mobile and repetitive, are considered a living portion of genomes, whose functions, although long considered 'obscure', are now coming to light. Here, we will examine how TEs have co-participated in the evolution and adaptation of organisms by increasing the plasticity of their genomes. In short, we will show how TEs have colonised the genomes of many species, from bacteria to humans, through retrotransposition, vertical inheritance and horizontal transfer. Although TEs are mostly represented in genomes by evolutionarily old, short, degenerate and sedentary fossils, they have been completely taken over by hosts as regulators for the control of gene transcription and genome organisation in nuclear space. For these reasons, deregulation of TE expression and/or activity is implicated in the onset and progression of numerous diseases.

Il genoma non è più considerato un oggetto fisso e inerte, ma piuttosto una materia plasmabile in continua evoluzione e adattamento. In particolare, gli elementi trasponibili (TE), che sono elementi ubiquitari, mobili e ripetitivi, sono considerati una porzione viva dei genomi, le cui funzioni, sebbene a lungo considerate "oscure", stanno ora venendo alla luce. In questa sede esamineremo come i TE abbiano co-partecipato all'evoluzione e all'adattamento degli organismi aumentando la plasticità del loro genoma. In breve, mostreremo come i TE abbiano colonizzato i genomi di molte di specie, dai batteri all'uomo, attraverso la retrotrasposizione, l'ereditarietà verticale e il trasferimento orizzontale. Sebbene i TE siano per lo più rappresentati nei genomi da fossili evolutivamente vecchi, corti, degenerati e sedentari, sono stati completamente assunti dagli ospiti come regolatori per il controllo della trascrizione genica e dell'organizzazione del genoma nello spazio nucleare. Per questi motivi, la deregolazione dell'espressione e/o dell'attività dei TE è implicata nell'insorgenza e nella progressione di numerose malattie.