DUPLICAZIONE E FUSIONE GENICA: I MOTORI DELLA TUMORIGENESI

In cancer cells, some of the main features are chromosomal instability and rearrangement, and consequently events such as gene duplication and fusion underlie the development of neoplasms. Duplicated and fused genes can, in some cases, initiate tumor formation and can even turn normal cells into abnormal cells. In general, we can say that these gene modifications are uncontrolled mechanisms and thus promote tumorigenesis in humans. The study of these events allows us to learn more about the various mechanisms of cancer evolution and, more importantly, allows us to develop increasingly effective therapeutic treatments. Specifically discussed are: gene duplication, whole genome and whole chromosome also dwelling on chromothripsis, frequencies of structural variations, gene fusions, tools for fusion gene detection and their therapeutic relevance.

Nelle cellule tumorali alcune delle principali caratteristiche sono l’instabilità e il riarrangiamento cromosomico e di conseguenza eventi come la duplicazione e la fusione genica sono alla base dello sviluppo di neoplasie. Geni duplicati e fusi possono, in alcuni casi, avviare la formazione del tumore e possono persino trasformare delle cellule normali in cellule anomale. In generale possiamo affermare che queste modifiche geniche sono dei meccanismi non controllati e favoriscono dunque la tumorigenesi nell’uomo. Lo studio di questi eventi ci permettete di conoscere meglio i vari meccanismi dell’evoluzione del cancro e soprattutto ci consente di sviluppare cure terapeutiche sempre più efficaci. Vengono trattati nello specifico: la duplicazione genica, dell’intero genoma e dell’intero cromosoma soffermandoci anche sulla cromotripsi, le frequenza delle variazioni strutturali, le fusioni geniche, gli strumenti per il rilevamento di geni di fusione e la loro rilevanza terapeutica.