Rett syndrome is a syndrome linked to the X chromosome and has a frequency of 1:10000 live girls. The gene in question is MACP2 and produces the related protein MACP2 which, if mutated, has serious consequences in CNS neurons. Thanks to the mouse model and the LAVENDER project, the FDA recently released the first drug for RTT patients: trofinetide.
La sindrome di Rett è una sindrome che legato al cromosoma X e ha una frequenza di 1:10000 bambine nate vive. Il gene in questione è MACP2 e produce la relativa proteina MACP2 la quale, se mutata, può causare gravi anomalie nei neuroni del SNC. Grazie al modello murino e il progetto LAVENDER il FDA ha rilasciato di recente il primo farmaco per i pazienti RTT: il trofinetide.
LA SINDROME DI RETT
HAXHIRAJ, XHESIKA
2022/2023
Abstract
Rett syndrome is a syndrome linked to the X chromosome and has a frequency of 1:10000 live girls. The gene in question is MACP2 and produces the related protein MACP2 which, if mutated, has serious consequences in CNS neurons. Thanks to the mouse model and the LAVENDER project, the FDA recently released the first drug for RTT patients: trofinetide.| File | Dimensione | Formato | |
|---|---|---|---|
|
Tesi_Xhesika (1).pdf
accesso aperto
Dimensione
1.64 MB
Formato
Adobe PDF
|
1.64 MB | Adobe PDF | Visualizza/Apri |
I documenti in UNITESI sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
https://hdl.handle.net/20.500.12075/14945