Atrofia Muscolare Spinale la presa in carico riabilitativa neuromotoria e i nuovi scenari terapeutici: stato dell'arte

Background. L’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) è una rara malattia neuromuscolare a carattere degenerativo per la quale, negli ultimi anni, si è assistito a considerevoli progressi nel campo della diagnostica e della terapia farmacologica che hanno rivoluzionato la prospettiva e la qualità di vita delle persone affette. La gestione riabilitativa neuromotoria del paziente ha seguito questo naturale processo di evoluzione, passando da un approccio riabilitativo di semplice supporto alle condizioni cliniche ad un approccio multidisciplinare e proattivo. Obiettivo. L’obiettivo di questo studio è quello di fornire lo stato dell’arte di come sia cambiato l’approccio riabilitativo neuromotorio, la classificazione e la presa in carico del paziente a partire dall’introduzione del trattamento farmacologico e dei test di screening. Materiali e metodi. Per raggiungere l’obiettivo prefissato, è stata fatta una revisione degli articoli e delle linee guida pubblicati negli ultimi dieci anni su PubMed. Gli studi sono stati selezionati dando priorità a quelli a maggior grado di evidenza scientifica. Sono stati esclusi gli articoli riguardanti altre patologie neuromuscolari e studi a pagamento. Risultati. L’analisi bibliografica ha mostrato come il quadro clinico della malattia sia radicalmente cambiato e con esso sia nata anche la necessità di un adeguamento dei protocolli riabilitativi. Tale adeguamento è inevitabilmente passato attraverso una revisione della classificazione utilizzata e delle linee guida per la gestione del paziente e, ad oggi, consente un più efficace intervento riabilitativo. La letteratura mostra chiaramente come un approccio proattivo alla riabilitazione neuromuscolare consenta il raggiungimento di obiettivi motori prima irraggiungibili. Conclusioni. L’impulso alla ricerca scientifica per quanto riguarda il trattamento riabilitativo dei pazienti con SMA è esploso negli ultimi dieci anni, con un crescente interesse dettato principalmente dall’introduzione dei farmaci e dalla standardizzazione delle linee guida per la gestione del paziente. Il panorama delle manifestazioni cliniche è cambiato notevolmente aprendo ad un nuovo scenario di riabilitazione multidisciplinare. Sono tuttavia ancora scarse le informazioni sull’efficacia a lungo termine dei trattamenti attualmente in uso, in particolare nella popolazione adulta. Ulteriori studi di efficacia e il follow-up di studi già avviati si rendono pertanto necessari al fine di ottimizzare ulteriormente i trattamenti attualmente in uso per consentire l’applicazione di una medicina riabilitativa sempre più personalizzata e di precisione. Keywords: SMA, spinal muscular atrophy, management, rehabilitation, motor functions, new therapies, orthopedic, SMN1, SMN2, classification.