β-talassemia: una visione molecolare

Le talassemie sono anomalie ereditarie, autosomiche recessive, della sintesi di emoglobina e sono caratterizzate da una quantitativa riduzione o abolizione delle catene globiniche α o β. La β-talassemia è causata da uno spettro di mutazioni che determinano una riduzione quantitativa delle catene β-globiniche, questa insieme all’accumulo delle catene α-globiniche sono responsabili della fisiopatologia di questa malattia. Le differenze nella gravità del fenotipo sono correlate all’entità dello squilibrio tra la sintesi delle catene globiniche α e β e alla predominanza della catena α libera. Il trapianto di cellule staminali emopoietiche è la cura attualmente disponibile per pazienti affetti da β-talassemia, tuttavia la quantità limitata di donatori e gli elevati costi ne riducono l’applicazione clinica. Per questo sono state introdotte delle nuove terapie per andare a ridurre la gravità del fenotipo della malattia. In questa tesi si andrà proprio ad analizzare le varie cause e le terapie della β-talassemia.