Fragile X syndrome (FXS) is a neurodevelopmental disorder caused by the full mutation as well as highly localized methylation of the fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene on the long arm of the X chromosome. Early non-pharmacological interventions in combination with pharmacotherapy and targeted treatments are the mainstream of treatment in FXS.
La sindrome dell'X fragile (FXS) è un disturbo dello sviluppo neurologico causato dalla mutazione completa e dalla metilazione altamente localizzata del gene del ritardo mentale dell'X fragile 1 ( FMR1 ) sul braccio lungo del cromosoma X. Gli interventi precoci non farmacologici in combinazione con la farmacoterapia e trattamenti mirati rappresentano la corrente principale del trattamento nella FXS
LA METFORMINA: UTILIZZO PER IL TRATTAMENTO DELLA SINDROME DELL'X FRAGILE
LENTI, GIULIA
2022/2023
Abstract
Fragile X syndrome (FXS) is a neurodevelopmental disorder caused by the full mutation as well as highly localized methylation of the fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene on the long arm of the X chromosome. Early non-pharmacological interventions in combination with pharmacotherapy and targeted treatments are the mainstream of treatment in FXS.| File | Dimensione | Formato | |
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https://hdl.handle.net/20.500.12075/16230