Elementi trasponibili nel cancro

Gran parte del nostro DNA è composto da sequenze ripetute. Quest’ultime furono inizialmente classificate con l’appellativo “DNA spazzatura” (Junk DNA) o “DNA egoista” in quanto non si riusciva ad attribuirne una funzione e non erano ritenute essenziali al funzionamento dell’organismo. L’alta frequenza di eventi di variazione strutturale quali duplicazione dell’intero genoma, inversioni, delezioni o duplicazioni di porzioni genomiche ed inserzioni ed escissioni di elementi trasponibili portano a profondi rimodellamenti del genoma nel corso della evoluzione che possono compromettere lo stesso. In genetica, si definiscono elementi trasponibili (TE) dei segmenti di DNA capaci di spostarsi e inserirsi in diverse posizioni del genoma, sia sulla stessa molecola di DNA che tra molecole distinte. Un numero crescente di prove ha documentato il ruolo essenziale degli TE nella cancerogenesi umana: per prevenire questa mobilitazione potenzialmente mutagena, la maggior parte dei TE sono epigeneticamente silenziati nelle cellule somatiche, attraverso diversi meccanismi, tra cui la metilazione del DNA, le modifiche degli istoni e dell'RNA, che sopprimono efficacemente i TE pur mantenendo la loro presenza nel genoma umano.