Il DNA mitocondriale in ambito forense

Mitochondrial DNA (mtDNA) analysis offers significant advantages for forensic geneticists when nuclear DNA is unrecoverable, limited or degraded, such as skeletal material, rootless hair or severely burnt remains. mtDNA is inherited through the maternal line and is present in all descendants, making it useful for tracing family ties even in the absence of direct references, such as in family identification or missing person investigations. Ancient and degraded DNA poses significant challenges in mitochondrial sequencing due to contamination, verification difficulties and interference from other genomic sequences. Sequencing mtDNA requires bioinformatics skills and good knowledge of the relevant tools to ensure accuracy in sequence and haplotype determination. The forensic community has provided important guidelines for the practical aspects of analysis and interpretation of results to avoid typing errors in mtDNA sequences.

L'analisi del DNA mitocondriale (mtDNA) offre vantaggi significativi per i genetisti forensi quando il DNA nucleare non è recuperabile, limitato o degradato, come materiale scheletrico, capelli senza radici o resti gravemente bruciati. Il mtDNA è ereditato attraverso la linea materna ed è presente in tutti i discendenti, rendendolo utile per tracciare legami familiari anche in assenza di riferimenti diretti, come nel caso di identificazione della famiglia o di indagini di persone scomparse. Il DNA antico e degradato pone sfide significative nel sequenziamento mitocondriale a causa della contaminazione, difficoltà di verifica e interferenze da altre sequenze genomiche. Il sequenziamento del mtDNA richiede competenze bioinformatiche e buone conoscenze dei relativi strumenti per garantire accuratezza nella determinazione delle sequenze e aplotipi. La comunità forense ha fornito importanti linee guida per gli aspetti pratici dell’analisi e per l’interpretazione dei risultati al fine di evitare errori di tipizzazione delle sequenze di mtDNA.