CALCIFICAZIONE CEREBRALE FAMILIARE PRIMARIA: IL RUOLO CHIAVE DEI CO-TRASPORTATORI Slc20a1 E Slc20a2 PER LO SVILUPPO DI NUOVE TERAPIE

This study aims to demonstrate the involvement of the Na-Pi cotransporters Slc20a1 and Slc20a2 in primary familial brain calcification. In particular, highlighting the abundance of these two transporters in specific areas of the brain and their role in learning and maintaining neuronal plasticity. It has been observed that both play different roles and are expressed in different amounts in the hippocampus. Specifically, Slc20a1 influences intermembrane trafficking and neuronal plasticity, while Slc20a2 is implicated in neuroinflammation. In recent years, Slc20a2 has been associated with heterozygous mutations found in patients with PFBC, and it has been emphasized how the neuroinflammation of glial cells causes an increase in the disease's symptoms. For this reason, the development of drugs that can selectively target glial cells will be a valuable tool for treating such neurodegenerative diseases. In conclusion, deeply understanding the activity of Slc20a1 and Slc20a2 in the hippocampus will be a new frontier for the development of therapies to treat neurodegenerative diseases and neurological disorders.

Questo studio ha come obiettivo quello di dimostrare l’implicazione dei co-trasportatori Na-Pi Slc20a1 e Slc20a2 nella calcificazione cerebrale familiare primaria. In particolare, sottolineando l’abbondanza di questi due trasportatori in specifiche aree del cervello e il loro ruolo nell’apprendimento e nel mantenimento della plasticità neuronale. Si è osservato che entrambi svolgono ruoli differenti e sono espressi in quantità diverse nell’ippocampo. In particolar modo, Slc20a1 influenza il traffico intermembrana e la plasticità neuronale, mentre Slc20a2 è implicata nella neuroinfiammazione. Negli ultimi anni, Slc20a2 è stata associata a mutazioni eterozigoti ritrovate in pazienti affetti da PFBC, e si è sottolineato come la neuroinfiammazione delle cellule gliali provochino un aumento della sintomatologia della malattia. Per questo motivo, lo sviluppo di farmaci che possano attaccare selettivamente le cellule della glia, rappresenterà un valido strumento per trattare tali patologie neurodegenerative. In conclusione, comprendere in modo profondo l’attività di Slc20a1 e Slc20a2 nell’ippocampo sarà una nuova frontiera per lo sviluppo di terapie che permettano di trattare malattie neurodegenerative e i disturbi neurologici.