I GENI BRCA1 E BRCA2 E IL LORO RUOLO NEL CANCRO AL SENO

Cancer is a genetic disease caused by the accumulation of mutation and nowadays cases are always increasing. Mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes are the main causes of the development of breast and ovarian cancer, but also of the pancreas and prostate, affecting, therefore, both the female and male population. From some studies it has been observed that the incidence rate of breast cancer in Saudi Arabia is close to 3.6 thousand, but although BRCA1/2 has been extensively studied, data from Arabia are rare. In fact, 270 patients with breast cancer were examined, of which 177 with malignant tumours and 93 with benign tumours and a total of 62 out of 177 patients with breast cancer were carriers of a BRCA1 or BRCA2 mutation (54 BRCA1 and 8 BRCA2). Two mutations were discovered from the study, a replacement mutation BRCA1 (Esone 5) 300 A >G found within a family through three generations and a replacement mutation BRCA2 (Esone 18) 139 C >A detected within another family through four generations. Mention should be made of the importance of genetic testing, useful for the management of breast cancer and for determining the early onset of cancer among Saudi patients.

Il cancro è una malattia genetica causata dall’accumulo di mutazione e al giorno d’oggi i casi sono sempre in aumento. Le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 sono le principali responsabili dello sviluppo del cancro al seno e alle ovaie, ma anche al pancreas e alla prostata, colpendo, quindi, sia la popolazione femminile che maschile. Da alcuni studi è stato osservato che il tasso di incidenza del cancro al seno in Arabia Saudita è vicino a 3,6 mila, ma sebbene BRCA1/2 siano stati ampiamente studiati, i dati provenienti dall’Arabia sono rari. Infatti, sono stati esaminate 270 pazienti con carcinoma mammario, di cui 177 con tumori maligni e 93 con tumori benigni ed un totale di 62 su 177 pazienti con carcinoma mammario erano portatrici di una mutazione BRCA1 o BRCA2 (54 BRCA1 e 8 BRCA2). Dallo studio sono state scoperte due mutazioni, una di sostituzione BRCA1 (esone 5) 300 A >G trovata all'interno di una famiglia attraverso tre generazioni e una mutazione di sostituzione BRCA2 (esone 18) 139 C >A rilevata all'interno di un'altra famiglia attraverso quattro generazioni. Da ricordare l’importanza dei test genetici, utili per la gestione del cancro al seno e per determinare l'insorgenza precoce del cancro tra le pazienti saudite.