Telomeri Instabili: un fattore determinante nei disturbi dello sviluppo sessuale in età pediatrica

In questo studio, sono stati analizzati i profili citogenetici e la disfunzione dei telomeri in un gruppo di pazienti senegalesi con DSD. Sono stati prelevati linfociti da 35 pazienti (età media: 3,3 anni) ricoverati in due ospedali a Dakar e confrontati con quelli di 150 donatori sani. L'analisi citogenetica ha identificato 19 pazienti maschi e 13 femmine con cariotipi apparentemente normali, due pazienti con sindrome di Turner e uno con sindrome di Klinefelter. Inoltre, si è riscontrata una riduzione della lunghezza dei telomeri nei pazienti DSD rispetto ai donatori sani, associata a un aumento delle aberrazioni telomeriche e cromosomiche. Questo è il primo studio che collega la disfunzione dei telomeri ai DSD, suggerendo la necessità di ulteriori ricerche per chiarirne i meccanismi, insieme all’implementazione di analisi telomeriche nei test prenatali, utili a garantire una migliore gestione di queste patologie e un’ottimizzazione delle cure.