Valutazione dello stato nutrizionale in pazienti adulti affetti da Fibrosi Cistica in trattamento con Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor

I: Malnutrition is a frequent comorbidity in patients with cystic fibrosis (CF) due to various factors, including malabsorption and increased energy expenditure. However, recent therapeutic advancements, particularly CFTR modulators such as Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor (ETI), have improved both nutritional and respiratory status, leading to an increase in BMI and the risk of overweight and obesity. This study aims to assess body composition, dietary habits, and resting energy expenditure (REE) in CF patients undergoing ETI therapy, with the objective of preventing overweight, obesity, and related comorbidities. M: The study included adult patients from the Regional Cystic Fibrosis Center in Ancona from January to July 2024, who underwent routine nutritional evaluations. Patients of both sexes, aged ≥ 20 years, undergoing ETI therapy were included, while transplanted patients, pregnant women, and those with pulmonary exacerbations were excluded. Data were collected from clinical documentation and entered into a database, including anthropometric measurements, body composition analysis, REE measured by indirect calorimetry, and muscle strength assessment via the HandGrip Strength test. R: The analysis of body composition showed that BMI alone is insufficient to assess nutritional status. About 20% of normal-weight women had a high fat mass index (FMI), while another 20% had a low FMI. Among overweight women, 70% had a normal FMI, suggesting no excess fat mass. Similarly, in some overweight men, the FMI was normal, with a significant percentage of patients presenting elevated skeletal muscle mass (SMM), correlating with improved respiratory function. Additionally, indirect calorimetry highlighted the need for personalized nutritional interventions, avoiding excessive caloric prescriptions. The dietary habits analysis revealed that many patients continue to follow a high-calorie, high-fat diet, no longer suitable for the new clinical scenario. A & D: The results underscore the importance of evaluating body composition in CF patients undergoing ETI therapy, to avoid misdiagnosing overweight based solely on BMI. The traditional high-calorie approach may no longer be suitable, as excess fat intake can worsen prognosis. Conversely, a balanced diet, based on a Mediterranean model that promotes muscle health and prevents fat accumulation, is more appropriate for these patients, in line with the recommendations of the ESPEN-ESPGHAN-ECFS guidelines. C: Accurate evaluation of body composition and REE, along with a review of dietary habits, enables the development of personalized nutritional plans for CF patients on CFTR modulator therapy, preventing the risk of overweight and improving long-term clinical outcomes.

I:La malnutrizione per difetto è una comorbidità frequente nei pazienti con fibrosi cistica (FC) a causa di diversi fattori, tra cui malassorbimento e aumentato dispendio energetico. Tuttavia, i recenti progressi terapeutici, in particolare i modulatori del CFTR come Elexacaftor-Tezacaftor-Ivacaftor (ETI), hanno migliorato lo stato nutrizionale e respiratorio, portando a un aumento del BMI e al rischio di sovrappeso e obesità. Questo studio mira a valutare la composizione corporea, le abitudini alimentari e il dispendio energetico a riposo (REE) dei pazienti FC in terapia con ETI, con l’obiettivo di prevenire sovrappeso, obesità e relative comorbidità. M: Lo studio ha incluso pazienti adulti afferenti al Centro Regionale Fibrosi Cistica di Ancona da gennaio a luglio 2024, sottoposti a valutazioni nutrizionali routinarie. Sono stati inclusi pazienti di entrambi i sessi, ≥ 20 anni, in terapia con ETI, mentre sono stati esclusi pazienti trapiantati, gravide o con esacerbazioni polmonari. I dati sono stati raccolti dalla documentazione clinica e inseriti in un database, comprendendo misurazioni antropometriche, analisi della composizione corporea e del REE mediante calorimetria indiretta, e valutazione della forza muscolare tramite HandGrip Strength test. R: L'analisi della composizione corporea ha evidenziato che il BMI da solo è insufficiente per valutare lo stato nutrizionale. Circa il 20% delle donne normopeso presentava un indice di massa grassa (FMI) alto, e un altro 20% aveva un FMI basso. Tra le donne sovrappeso, il 70% aveva un FMI normale, suggerendo che non vi fosse un eccesso di massa grassa. Allo stesso modo, in alcuni uomini sovrappeso il FMI risultava normale, con una percentuale significativa di pazienti che presentava una massa muscolare scheletrica (SMM) elevata, in linea con la funzionalità respiratoria migliorata. Inoltre, la calorimetria indiretta ha dimostrato la necessità di interventi nutrizionali personalizzati, evitando prescrizioni caloriche eccessive. L'analisi delle abitudini alimentari ha mostrato che molti pazienti continuano ad adottare un regime ipercalorico e iperlipidico non più adeguato al nuovo scenario clinico. A e D: I risultati sottolineano l'importanza di valutare la composizione corporea nei pazienti con FC in terapia con ETI, per evitare diagnosi errate di sovrappeso basate solo sul BMI. L’approccio tradizionale ipercalorico potrebbe non essere più indicato, poiché un eccesso di grassi può peggiorare la prognosi. Al contrario, un bilanciamento dietetico basato su un modello mediterraneo, che favorisca la salute muscolare e prevenga l'accumulo di grasso, si rivela più appropriato per questi pazienti, in linea con le raccomandazioni delle linee guida ESPEN-ESPGHAN-ECFS.C: La valutazione accurata della composizione corporea e del REE, insieme alla revisione delle abitudini alimentari, permette di elaborare piani nutrizionali personalizzati per i pazienti con FC in terapia con modulatori CFTR, prevenendo il rischio di sovrappeso e migliorando gli esiti clinici a lungo termine.