MALATTIA DI CHARCOT-MARIE-TOOTH: ANALISI DEGLI ASPETTI GENETICI, DIAGNOSTICI E POSSIBILI STRATEGIE TERAPEUTICHE DEI PRINCIPALI SOTTOTIPI

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT), although rare, is the most common inherited neurological disease of the peripheral nervous system, with an incidence of 1 case in 2,500 people. Over the last 2 decades, there has been rapid progress in understanding the molecular basis for many forms of this disease, with a myriad of causal genes described to date, and this has allowed for an accurate genetic diagnosis. However, despite the progress made in research into the causes and course of the disease, there is currently no specific cure, and treatment is exclusively symptomatic. In this paper, particular attention has been paid to the genetic classification, phenotype, and diagnostic and clinical aspects of the main subtypes of the disease.

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT), pur essendo rara, rappresenta la più diffusa patologia neurologica ereditaria del sistema nervoso periferico, con un’incidenza di 1 caso ogni 2.500 persone. Negli ultimi 2 decenni ci sono stati rapidi progressi nella comprensione della base molecolare per molte forme di questa patologia con una miriade di geni causali ad oggi descritti e questo ha permesso l'ottenimento di una diagnosi genetica accurata, tuttavia nonostante i progressi fatti dalla ricerca nello studio delle cause e del decorso della malattia, ad oggi non esiste una cura specifica, ed il trattamento è esclusivamente sintomatico. Nell’elaborato si è posta particolare attenzione sulla classificazione genetica, sul fenotipo e sugli aspetti diagnostici e clinici dei principali sottotipi della patologia.