Ruolo di una delezione omozigote nel gene Bace2 nella colorazione marrone e bianca del panda gigante

This study reveals that a homozygous 25-base-pair deletion in the Bace2 gene is most likely responsible for hypopigmentation in brown pandas. This gene encodes a protease that cleaves the PMEL protein in melanocytes into functional amyloids. This means that the coding sequence of the protein is disrupted, leading to its malfunction. This hypothesis was further validated through experiments conducted on giant pandas and knockout mice. Transmission electron microscopy (TEM) observations showed that the number and size of melanosomes in the knockout mice were significantly reduced. However, there are some limitations to this study, such as the availability of only two brown pandas involved in the experiments. Further research will be needed to clarify the interactions between genes and regulatory elements involved in the hypopigmentation process. It is important to note that in both brown pandas and mice, no obvious negative effects on the fitness of these animals have been observed. Given the small population size of the brown giant pandas in the Qinling Mountains, these neutral or mildly deleterious mutations could become fixed due to genetic drift. The real discovery of this study is that the loss of a gene or a genetic segment can also lead to a change in coloration.

Questo studio rivela che una delezione omozigote di 25 paia di basi nel gene Bace2, è molto probabilmente responsabile dell’ipopigmentazione nei panda marroni. Questo gene codifica per una proteasi che scinde la proteina PMEL nei melanociti in amiloidi funzionali. Ciò significa che la sequenza codificante della proteina è interrotta, il che porta a un malfunzionamento di quest’ultima. Questa teoria è stata ulteriormente validata tramite esperimenti sui panda giganti e su topi knock-out. L’osservazione tramite TEM ha mostrato che il numero e la dimensione dei melanosomi nei topi knockout fossero significativamente ridotti. Tuttavia vi sono delle limitazioni in questo studio, come la disponibilità di solo 2 panda marroni coinvolti negli esperimenti. Inoltre saranno necessarie ulteriori ricerche per chiarire le interazioni tra i geni e gli elementi regolatori coinvolti nel processo di ipopigmentazione. È importante notare che sia nel caso dei panda marroni che dei topi non si hanno effetti negativi evidenti sulla fitness di questi animali. Considerando la piccola dimensione della popolazione dei panda giganti marroni dei monti Qinling, queste mutazioni neutre o debolmente deleterie potrebbero fissarsi a causa della deriva genetica. La vera scoperta di questo studio è che la perdita di un gene o di un segmento genetico può anche portare a un cambiamento di colore.