Brachidattilia di tipo 2 causata da una mutazione de novo R486W nel gene BMPR1B: evidenze da un caso familiare.

La Brachidattilia è l'accorciamento congenito delle dita, dovuto a sviluppo anomalo delle falangi o dei metacarpi. Si presenta in diverse forme, tra le quali troviamo la Brachidattilia di tipo A-2, malformazione autosomica dominante della mano caratterizzata da accorciamento e deviazione laterale dell'indice e da accorciamento e deviazione del primo e del secondo dito del piede. La BDA2 è causata da mutazioni nei geni BMPR1B, BMP2 o GDF5. Per identificare le mutazioni nei geni responsabili è stato utilizzato il sequenziamento di nuova generazione. In questo studio, il Probando (Paziente1) presenta una mutazione de novo nel gene BMPR1B (c.1456C>T, p.Arg486Trp), localizzata nel dominio NANDOR, trasmessa a suo figlio (Paziente 2). Nonostante in entrambi i soggetti è stata confermata la stessa mutazione, i loro fenotipi sono diversi, con una manifestazione più grave nel Probando. La stessa mutazione può dare fenotipi diversi, e i due pazienti mostrano caratteristiche variabili rispetto ad altri casi descritti.