TRAPIANTO ED ELIMINAZIONE DI CROMOSOMI UMANI E POSSIBILI APPLICAZIONI

This study describes the procedure for chromosome transplantation, a technique useful for gene therapy aimed at treating previously untreatable diseases. The process begins with donor RPE1 cells, from which a chromosome is transferred into murine embryonic stem cells (mESCs). These are termed "assembly cells" because they are capable of elongating telomeres, creating an environment where the chromosome can be manipulated using CRISPR-Cas9. The engineered chromosome is then transferred to human cells via the R-MMCT technique, after which the diseased endogenous chromosome is removed through a CRISPR-Cas9-mediated deletion. This approach allows for the removal of large regulatory regions, thereby overcoming the limitations of standard gene editing.

In questa ricerca viene spiegato il procedimento per effettuare il trapianto di cromosomi, utile per effettuare terapia genica al fine di curare malattie su cui ancora era impossibile agire. Si parte dalle cellule donatrici rpe1, il cui cromosoma viene trasferito in cellule staminali murine (mESCs). Queste cellule sono denominate cellule di assemblaggio, poiché riescono ad allungare i telomeri e in questo ambiente è possibile manipolare il cromosoma con Crispr-cas9. Il cromosoma ingegnerizzato viene poi trasferito a cellule umane attraverso la tecnica R-MMCT, per poi andare a rimuovere il cromosoma endogeno malato, effettuando la delezione grazie a CRISPR-cas9. In questo modo si possono andare a rimuovere grandi regioni regolatrici, superando i limiti dell’editing genetico.