IDENTIFICAZIONE DI VARIAZIONI GENETICHE IN GEMELLI "IDENTICI" MEDIANTE TECNICHE DI BIOINFORMATICA E NEXT GENERATION SEQUENCING

Monozygotic (MZ) twins are considered being genetically identical, therefore they cannot be differentiated using standard forensic DNA testing. Here it describes how identification of extremely rare mutations by ultra-deep next generation sequencing can solve such cases. We sequenced DNA from sperm samples of two twins and from a blood sample of the child of one twin. Bioinformatics analysis revealed five single nucleotide polymorphisms (SNPs) present in the twin father and the child, but not in the twin uncle. The SNPs were confirmed by classical Sanger sequencing. the results give experimental evidence for the hypothesis that rare mutations will occur early after the human blastocyst has split into two, the origin of twins, and that such mutations will be carried on into somatic tissue and the germline. The method provides a solution to solve paternity and forensic cases involving monozygotic twins as alleged fathers or originators of DNA traces.

I gemelli monozigoti (MZ) sono considerati geneticamente identici, quindi non possono essere differenziati utilizzando test del DNA forense standard. Qui descriviamo come l'identificazione di mutazioni estremamente rare mediante sequenziamento di prossima generazione ultra-profondo può risolvere questi casi. Abbiamo sequenziato il DNA da campioni di sperma di due gemelli e da un campione di sangue del bambino di un gemello. Analisi bioinformatica ha rivelato cinque polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) presenti nel padre gemello e nel bambino, ma non in lo zio gemello. Gli SNP sono stati confermati dal sequenziamento Sanger. I nostri risultati forniscono prove sperimentali dell'ipotesi che rare mutazioni si verifichino subito dopo che la blastocisti umana si è divisa due, l'origine dei gemelli, e che tali mutazioni saranno portate avanti nel tessuto somatico e nella linea germinale. Il metodo fornisce una soluzione per risolvere casi di paternità e casi forensi che coinvolgono gemelli monozigoti come presunti padri o autori di tracce di DNA