POSSIBILI TARGET TERAPEUTICI PER TRATTARE LA SINDROME DELL'X-FRAGILE

La Sindrome dell’X Fragile è la più comune forma di insufficienza cognitiva ed anche la prima causa monogenetica dell’autismo, per questi motivi è evidente l’interesse del mondo scientifico a riguardo. La ricerca ha messo in evidenza il ruolo critico della proteina del ritardo mentale dell’X Fragile (FMRP) e come la sua assenza sia alla base della fisiopatologia della Sindrome dell’X Fragile (FXS). Considerando quindi i molteplici meccanismi in cui risulta coinvolta FMRP e i numerosi bersagli con cui interagisce, si può affermare che ad avere un ruolo centrale nella patologia è un anormale funzionamento del meccanismo traduzionale. Sulla base di ciò sono stati messi in evidenza vari target che possono avere una valenza terapeutica nel trattamento della patologia, situati a monte ed a valle della traduzione, con un occhio di riguardo alle nuove metodiche che prevedono l’utilizzo di cellule staminali per riportare in condizioni fisiologiche i fenotipi associati ad FXS.