L'evoluzione del gene ABCC6, dai pesci agli umani

The ABCC6 gene is a important gene about the regolation of the calcium levels and it partecipates in the bony skeleton growth. The gene encode for a transmembrane protein transporter, associated with multi-drug resistance, named MRP6 and that is involved in the regulation of vertebrates tissue calcification. Mutations in the gene cause mineralization disorders. To increase the knowledge about the evolution of this gene, a comparative analysis not only about this gene is been made, but also about other two members of the same family, ABCC1 and ABCC3, studying relations between different vertebrates. Therefore the involvement of these genes in the regeneration of fish skin scales is been analyzed: ABCC6 and ABCC1 intervene directly into mineralization. From analysis of different vertebrate genomes, the ABCC6 gene is present in the organisms since teleost fish to humans, while it was absent in Agnatha and invertebrates. Amino acid mutations has been identified in human MRP6, which cause PXE, and they have a negative effect in the fish.

Il gene ABCC6 è un gene importante nella regolazione dei livelli di calcio ed interviene nello sviluppo dello scheletro osseo. Il gene codifica per una proteina trasportatrice di membrana, associata alla resistenza multifarmaco, chiamata MRP6 e questa è coinvolta della regolazione della calcificazione nei tessuti dei vertebrati. Le mutazioni del gene causano disturbi della mineralizzazione. Per approfondire le conoscenze sull’evoluzione del gene è stata fatta un’analisi comparativa non solo del gene ABCC6, ma anche di altri due membri della stessa famiglia, ABCC1 e ABCC3, studiando le relazioni in diversi vertebrati. Quindi è stato analizzato il coinvolgimento di ABCC6 e ABCC1 nella rigenerazione delle squame nella pelle dei pesci con il risultato che i due geni intervengono direttamente nella mineralizzazione. Dall’analisi dei diversi genomi di diversi vertebrati il gene ABCC6 era presente negli organismi dai pesci teleostei fino agli umani, mentre era assente negli agnati e negli invertebrati. Sono state individuate le mutazioni aminoacidiche della MRP6 umano che causano PXE e si è visto che nei pesci esse non hanno un effetto negativo.