Elementi trasponibili dei mammiferi e loro impatto sull'evoluzione del genoma

Transposable elements (TEs) are genetic elements with the ability to mobilize and replicate themselves in a genome. Mammalian genomes are dominated by TEs, which can reach copy numbers in the hundreds of thousands. As a result, TEs have had significant impacts on mammalian evolution. Here we summarize the current understanding of TE content in mammal genomes and find that, with a few exceptions, most fall within a predictable range of observations. First, one third to one half of the genome is derived from TEs. Second, most mammalian genomes are dominated by LINE and SINE retrotransposons, more limited LTR retrotransposons, and minimal DNA transposon accumulation. Third, most mammal genome contains at least one family of actively accumulating retrotransposon. Finally, horizontal transfer of TEs among lineages is rare. TE exaptation events are being recognized with increasing frequency. Despite these beneficial aspects of TE content and activity, the majority of TE insertions are neutral or deleterious. To limit the deleterious effects of TE proliferation, the genome has evolved several defense mechanisms that act at the epigenetic, transcriptional, and post-transcriptional levels. The interaction between TEs and these defense mechanisms has led to an evolutionary arms race where TEs are suppressed, evolve to escape suppression, then are suppressed again as the defense mechanisms undergo compensatory change. The result is complex and constantly evolving interactions between TEs and host genomes.

Gli elementi trasponibili (TE) sono elementi genetici con la capacità di mobilitarsi e replicarsi in un genoma. I genomi dei mammiferi sono dominati dai TE, che possono raggiungere un numero di copie di centinaia di migliaia. Di conseguenza, i TE hanno avuto impatti significativi sull'evoluzione dei mammiferi. Qui riassumiamo l'attuale comprensione del contenuto di TE nei genomi dei mammiferi e scopriamo che, con poche eccezioni, la maggior parte rientra in una gamma prevedibile di osservazioni. Innanzitutto, da un terzo a metà del genoma è derivato dai TE. In secondo luogo, la maggior parte dei genomi dei mammiferi sono dominati dai retrotrasposoni LINE e SINE, dai retrotrasposoni LTR più limitati e dall'accumulo minimo di trasposoni di DNA. In terzo luogo, la maggior parte del genoma dei mammiferi contiene almeno una famiglia di retrotrasposoni ad accumulo attivo. Infine, il trasferimento orizzontale di TE tra lignaggi è raro. Gli eventi di exaptation di TE vengono riconosciuti con frequenza crescente. Nonostante questi aspetti positivi del contenuto e dell'attività di TE, la maggior parte degli inserimenti di TE è neutra o deleteria. Per limitare gli effetti deleteri della proliferazione di TE, il genoma ha sviluppato diversi meccanismi di difesa che agiscono a livello epigenetico, trascrizionale e post-trascrizionale. L'interazione tra TE e questi meccanismi di difesa ha portato a una corsa agli armamenti evolutiva in cui i TE vengono soppressi, evolvono per sfuggire alla soppressione, quindi vengono nuovamente soppressi quando i meccanismi di difesa subiscono un cambiamento compensativo. Il risultato sono interazioni complesse e in costante evoluzione tra TE e genomi ospiti. Per limitare gli effetti deleteri della proliferazione di TE, il genoma ha sviluppato diversi meccanismi di difesa che agiscono a livello epigenetico, trascrizionale e post-trascrizionale. L'interazione tra TE e questi meccanismi di difesa ha portato a una corsa agli armamenti evolutiva in cui i TE vengono soppressi, evolvono per sfuggire alla soppressione, quindi vengono nuovamente soppressi quando i meccanismi di difesa subiscono un cambiamento compensativo. Il risultato sono interazioni complesse e in costante evoluzione tra TE e genomi ospiti. Per limitare gli effetti deleteri della proliferazione di TE, il genoma ha sviluppato diversi meccanismi di difesa che agiscono a livello epigenetico, trascrizionale e post-trascrizionale. L'interazione tra TE e questi meccanismi di difesa ha portato a una corsa agli armamenti evolutiva in cui i TE vengono soppressi, evolvono per sfuggire alla soppressione, quindi vengono nuovamente soppressi quando i meccanismi di difesa subiscono un cambiamento compensativo. Il risultato sono interazioni complesse e in costante evoluzione tra TE e genomi ospiti. vengono quindi nuovamente soppressi quando i meccanismi di difesa subiscono un cambiamento compensativo. Il risultato sono interazioni complesse e in costante evoluzione tra TE e genomi ospiti. vengono quindi nuovamente soppressi quando i meccanismi di difesa subiscono un cambiamento compensativo. Il risultato sono interazioni complesse e in costante evoluzione tra TE e genomi ospiti.