L’ESPANSIONE DI TRIPLETTE CAG E LA RIPARAZIONE DEL DNA DANNEGGIATO NELLE MALATTIE NEURODEGENERATIVE

It’s known that neurodegenerative diseases such Huntington’s disease and some spinocerebellar ataxias are caused by the expansion, above a certain threshold, of the CAG trinucleotide repeats. It has been shown that DNA reparation pathways are involved in the development of the disease and recent studies narrowed the field on mismatch repair mechanisms. In fact, many genes containing the pathogenic CAG repetition encode for DNA reparation proteins. Understanding the mechanism of reparation is fundamental to develop new drugs.

È noto che le malattie neurodegenerative come la malattia di Huntington e alcune atassie spinocerebellari sono causate dall’espansione, oltre una certa soglia, della sequenza nucleotidica CAG. Si è visto essere coinvolti nell’insorgenza e nello sviluppo della malattia i meccanismi di riparazione del DNA e dei recenti studi hanno ristretto il campo ai meccanismi di riparazione mismatch. Infatti, molti geni contenenti la ripetizione CAG patogena, codificano per le proteine coinvolte nella riparazione del DNA. Capire come funzionano queste vie di riparazione è fondamentale per lo sviluppo di nuovi farmaci.