Elementi trasponibili e il loro coinvolgimento nelle malattie umane

Transposable elements are abundant in the human genome and, thanks to their transposition activity, are able to affect genetic variation and expression: while over time progress have been made in pinpointing these elements variation, now is necessary understand how they express, their mechanism of action and derivate functional effects. Infact, although is known their influence in human genetic disease, it has recently uncovered their contribution to heritable phenotypes. This thesis' goal is analyze the mechanisms that influence genomic functions and the dysregulation in diseases.

Gli elementi trasponibili sono abbondanti all'interno del genoma umano e, con la loro attività di trasposizione, sono in grado di influenzare la variabilità ed espressione genetica: se, col tempo, sono stati fatti passi avanti nell'individuare proprio le variazioni presenti in queste sequenze ripetute, ora, invece, è necessario comprendere la loro espressione, i meccanismi di azione e le conseguenze funzionali che ne derivano. Difatti, anche se si era a conoscenza della loro possibile influenza nelle malattie genetiche umane, solo recentemente si sta scoprendo il loro contributo all'interno dei fenotipi ereditabili. Lo scopo di questa tesi è esaminare i vari meccanismi con cui queste sequenze influenzino il funzionamento del genoma e la disregolazione che porta alla manifestazione di varie patologie.